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<!DOCTYPE html>

<title>LEOPARD-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">LEOPARD-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">Q87.8

</td>

<td>Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, andernorts nicht klassifiziert

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{02-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{03-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{20-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

</td>

<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#000000; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-11" title="ICD-11">ICD-11</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">LD2F.1Y

</td>

<td>Sonstige näher bezeichnete Syndrome mit multiplen strukturellen Anomalien, nicht umweltbedingter Ursprung

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;">ICD-11: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en">Englisch</a> • <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.bfarm.de/DE/Kodiersysteme/Klassifikationen/ICD/ICD-11/uebersetzung/_node.html">Deutsch (Entwurf)</a>

</td></tr></tbody></table>

</div>

<p>Das <b>LEOPARD-Syndrom</b> bezeichnet angeborene <a href="Fehlbildung" title="Fehlbildung">Fehlbildungen</a> von <a href="Herz" title="Herz">Herz</a> und <a href="Haut" title="Haut">Haut</a> und wird deshalb auch „<a href="Herz" title="Herz">kardio</a><a href="Haut" title="Haut">kutanes</a> <a href="Syndrom" title="Syndrom">Syndrom</a>“ genannt.<sup id="cite_ref-1" class="reference"><a href="#cite_note-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Es handelt sich hierbei um eine Variante des <a href="Noonan-Syndrom" title="Noonan-Syndrom">Noonan-Syndroms</a>, bei der Pulmonalstenose und hypertrophe Kardiomyopathie den hervorstechenden kardialen Phänotyp darstellen.<sup id="cite_ref-2" class="reference"><a href="#cite_note-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Zur Hälfte kommen das LEOPARD- und das Noonan-Syndrom sporadisch, zur Hälfte autosomal-dominant vererbt vor. Das verantwortliche Gen ist auf dem <a href="Chromosom_12_(Mensch)" title="Chromosom 12 (Mensch)">Chromosom 12q22</a> gelegen und verschlüsselt die Synthese von <i>Protein-Tyrosin-Phosphatase, nonreceptor Typ 11 (PTPN11)</i>.

</p><p>LEOPARD als <a href="Akronym" title="Akronym">Akronym</a> steht für:

</p>

<ul><li><a href="Lentiginose" class="mw-redirect" title="Lentiginose">Lentiginose</a></li>

<li><a href="Elektrokardiogramm" title="Elektrokardiogramm">EKG</a>-Veränderungen: <a href="Schenkelblock" title="Schenkelblock">Schenkelblock</a></li>

<li><a href="Auge" title="Auge">Okulär</a>: <a href="Hypertelorismus" class="mw-redirect" title="Hypertelorismus">Hypertelorismus</a></li>

<li><a href="Pulmonalstenose" title="Pulmonalstenose">Pulmonalstenose</a> und <a href="Angeborene_Aortenstenose" title="Angeborene Aortenstenose">subvalvuläre Aortenstenose</a></li>

<li>Anomalien der Geschlechtsorgane: <a href="Hypospadie" title="Hypospadie">Hypospadie</a>, <a href="Kryptorchismus" class="mw-redirect" title="Kryptorchismus">Kryptorchismus</a>, <a href="Gonade" title="Gonade">Keimdrüsen</a><a href="Unfruchtbarkeit" title="Unfruchtbarkeit">unterdrückung</a></li>

<li><a href="Minderwuchs" class="mw-redirect" title="Minderwuchs">Retardiertes</a> Wachstum: <a href="Skelett" title="Skelett">Skelett</a><a href="Anomalie_(Medizin)" title="Anomalie (Medizin)">anomalien</a> wie <a href="Trichterbrust" title="Trichterbrust">Trichterbrust</a>, <a href="Scapula_alata" title="Scapula alata">Scapula alata</a>, Überstreckbarkeit der Gelenke</li>

<li><a href="Geh%C3%B6rlosigkeit" title="Gehörlosigkeit">Taubheit</a> (englisch <i><b>d</b>eafness</i>) <a href="Auditive_Wahrnehmung" title="Auditive Wahrnehmung">sensorineural</a></li></ul>

<p>Die Lentigines weisen (wie beim <a href="Peutz-Jeghers-Syndrom" title="Peutz-Jeghers-Syndrom">Peutz-Jeghers-Syndrom</a>) auf eine <a href="Systemische_Erkrankung" title="Systemische Erkrankung">systemische Erkrankung</a> hin. Sie entstehen zu Hunderten im Kindesalter auf der gesamten <a href="K%C3%B6rperoberfl%C3%A4che" title="Körperoberfläche">Körperoberfläche</a>, blassen mit zunehmendem Alter im Gesicht ab, nicht aber in der Mundhöhle.

</p><p>Die Behandlung des Syndroms erfolgt <a href="Symptom" title="Symptom">symptomatisch</a>.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinischer_Aspekt">Klinischer Aspekt</h2></div>

<div class="gallerytext">Zweijähriges Kind mit multiplen <a href="Lentigo" title="Lentigo">Lentigines</a> am Körperstamm und nachgewiesener <i>PTPN11</i>-Gen-Mutation</div>

</li>

<div class="gallerytext">28-jährige Frau mit vielen Lentigines und <i>cafè-au-lait</i>-Flecken</div>

</li>

<div class="gallerytext">Bein eines 37-Jährigen mit LEOPARD-Syndrom</div>

</li>

<div class="gallerytext">5-jähriges Kind mit LEOPARD-Syndrom, <i>cafè-au-lait</i>-Flecken und <a href="Dysmorphie" title="Dysmorphie">Dysmorphie</a>-Zeichen: <a href="Hypertelorismus" class="mw-redirect" title="Hypertelorismus">Hypertelorismus</a>, <a href="Ptosis" title="Ptosis">Ptosis</a>, <a href="Blaue_Skleren" title="Blaue Skleren">blaue Skleren</a>, niedriger Ansatz von dysmorphen Ohren</div>

</li>

</ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>A. Sarkozy, M. C. Digilio, B. Dallapiccola: <i>LEOPARD syndrome.</i> In: <i>Orphanet J Rare Dis.</i> 3, 1, 13. 2008. <a href="https://doi.org/10.1186/1750-1172-3-13" class="extiw external" title="doi:10.1186/1750-1172-3-13">doi:10.1186/1750-1172-3-13</a>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18505544?dopt=Abstract">PMID 18505544</a>, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-3-13">Volltext online (engl.)</a></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<div class="sisterproject" style="margin:0.1em 0 0 0;"><div class="noresize noviewer" style="display:inline-block; line-height:10px; min-width:1.6em; text-align:center;" aria-hidden="true" role="presentation"><span class="mw-default-size" typeof="mw:File"><span title="Commons"></span></span></div><b><span class=""><a class="external text" href="https://commons.wikimedia.org/wiki/Category:LEOPARD_syndrome?uselang=de"><span lang="en">Commons</span>: LEOPARD-Syndrom</a></span></b> – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien</div>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-1"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-1">↑</a></span> <span class="reference-text">M. Dietel, N. Suttorp, M. Zeitz, D. C. Kasper, E. Braunwald, A. S. Fauci, S. L. Hauser, D. L. Longo, J. L. Jameson (Hrsg.): <i>Harrisons Innere Medizin. Deutsche Ausgabe in Zusammenarbeit mit der Charité.</i> 16. Auflage. McGraw Hill, ABW-Wissenschaftsverlag, Berlin 2005, ISBN 3-936072-29-9.</span>

</li>

<li id="cite_note-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-2">↑</a></span> <span class="reference-text">A. J. Marian, R. Brugada, R. Roberts: <i>Cardiovascular Diseases Due to Genetic Abnormalities.</i> In: V. Fuster, W. Alexander, R. A. O’Rourke (Hrsg.): <i>Hurst´s The Heart.</i> 11. Auflage. McGraw-Hill, New York 2004, ISBN 0-07-142264-1, S. 1757.</span>

</li>

</ol></div><div><div class="zim-footer">

Dieser Artikel wurde von <a class="external text" title="Zuletzt bearbeitet am 2025-10-24" href="https://de.wikipedia.org/wiki/?title=LEOPARD-Syndrom&oldid=260877450">Wikipedia</a> herausgegeben. Der Text ist unter <a class="external text" href="https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/deed.de">Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0</a> verfügbar, sofern nicht anders angegeben. Für die Mediendateien können zusätzliche Bedingungen gelten.

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